Neuropatia Ottica Ereditaria Di Leber - LHON

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Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una rara malattia ereditaria del nervo ottico (nervus opticus). È associato a cambiamenti retinici e un grave deterioramento della vista. In singoli casi la malattia può portare alla completa cecità.

La LHON colpisce principalmente gli uomini di età compresa tra i 15 ei 35 anni, ma può generalmente verificarsi a qualsiasi età e anche nelle donne. Il nome della malattia può essere fatto risalire all'oftalmologo tedesco Theodor von Leber, che lo descrisse nel 1871. Altri nomi comuni sono l'atrofia ottica del fegato o il tipo di fegato di neuropatia ottica.

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  • Cosa sono i disturbi mitocondriali?
  • Quali sono le cause della neuropatia ottica ereditaria di Leber?
  • Quali sintomi può manifestare LHON?
  • Come viene fatta la diagnosi?
  • Come viene trattata la LHON?
  • Cosa significa LHON per la vita di tutti i giorni?
  • A chi posso chiedere?
  • Come verranno coperti i costi?

Secondo le stime, l'incidenza della LHON nel mondo è compresa tra 1: 15.000 e 1: 50.000; circa 100 persone sono colpite in Austria. Si verifica da cinque a dieci volte più spesso negli uomini che nelle donne. La forma speciale di danno al nervo ottico è una delle cosiddette mitocondriopatie.

Cosa sono i disturbi mitocondriali?

I mitocondri sono componenti importanti delle cellule. Il loro compito principale è fornire energia: in una complessa sequenza di reazioni producono ATP (adenosina trifosfato), la più importante fonte di energia del corpo umano. L'ATP è richiesto come fornitore di energia per quasi tutte le reazioni che avvengono nel corpo. I mitocondri sono quindi indicati come le "centrali elettriche delle cellule".

Altro sull'argomento: metabolismo energetico

Se i mitocondri sono difettosi (mitocondriopatie), l'apporto energetico e quindi l'intero metabolismo delle cellule si deteriora. Ciò si nota principalmente nei tessuti che hanno un elevato consumo di energia. Questi includono il sistema nervoso, la retina dell'occhio (retina) e il nervo ottico (nervo ottico).

Le malattie mitocondriali possono essere ereditate o acquisite. Malnutrizione o malnutrizione (ad es. Carenza di acido folico e vitamina B12), tossine (come alcol o nicotina) o mutazioni genetiche possono compromettere la funzione mitocondriale.

Quali sono le cause della neuropatia ottica ereditaria di Leber?

La neuropatia ottica ereditaria di Leber è dovuta a una mutazione genetica nel DNA mitocondriale (mtDNA). La mutazione viene trasmessa dalla madre a tutti i bambini (il DNA mitocondriale paterno non viene trasmesso alla prole, quindi gli uomini malati non trasmettono mai la malattia). Non tutti i portatori della mutazione genetica sviluppano effettivamente LHON; nella maggioranza, la malattia non si fa sentire.

A causa della ridotta funzione dei mitocondri, le cosiddette cellule gangliari della retina, che trasmettono segnali ottici dalla retina al nervo ottico e al cervello, non ricevono un'adeguata alimentazione di energia. Nel corso dell'insorgenza della malattia, le cellule gangliari perdono la loro funzione con un crescente deterioramento della vista (disfunzione) e successivamente con una perdita delle fibre nervose (degenerazione).

Quali sintomi può manifestare LHON?

La malattia porta a un deterioramento della vista improvviso, in rapido aumento e indolore. Tipicamente si ha inizialmente una diminuzione della percezione del colore, tutto appare più pallido a chi ne è colpito, i colori appaiono meno brillanti e sono più difficili da distinguere. Il campo visivo centrale è compromesso entro pochi giorni o settimane, cioè una macchia sfocata appare nel mezzo del campo visivo, che aumenta di dimensioni e intensità nel tempo. Si parla di uno scotome centrale.

Di solito i sintomi inizialmente compaiono solo in un occhio e nel giro di settimane o mesi viene colpito anche il secondo occhio. In circa il 25 percento dei casi, entrambi gli occhi sono colpiti fin dall'inizio.

Il deterioramento visivo progredisce in modo relativamente rapido e lo scotoma centrale aumenta continuamente di dimensioni. Il picco viene solitamente raggiunto circa dodici mesi dopo l'insorgenza dei sintomi, dopodiché la malattia è generalmente stabile. In circa un terzo delle persone colpite, la vista migliora spontaneamente dopo uno-cinque anni. L'acuità visiva può aumentare solo leggermente o in modo significativo, ma le prestazioni visive di solito rimangono permanentemente a un valore di circa il dieci percento o meno. In generale, più giovane è il paziente all'inizio dei sintomi, migliore è la prognosi.

In rari casi, lo scotoma centrale può aumentare di dimensioni e forza nel corso degli anni e alla fine portare alla completa cecità, in cui non è più possibile distinguere tra chiaro e scuro (mancanza di percezione della luce).

In alcuni casi, si verificano anche altri sintomi neurologici, come disturbi motori, tremori (tremori) o spasticità e sono possibili anche aritmie cardiache. Si parla quindi di LHON plus.

Come viene fatta la diagnosi?

Il sospetto di danno al nervo ottico nasce inizialmente dalla descrizione dei sintomi nel contesto di una discussione dettagliata sull'anamnesi.

Inoltre, vengono eseguiti vari esami oftalmologici per valutare il campo visivo, l'acuità visiva e il fondo oculare. Lo scotoma centrale può essere confermato misurando il campo visivo (perimetria). Un esame del fondo può rivelare ulteriori indicazioni tipiche della malattia incipiente, come vasi dilatati e tortuosi sulla papilla del nervo ottico (il punto in cui il nervo ottico esce dalla retina) o un leggero gonfiore della stessa. All'inizio della malattia, il fondo può anche sembrare completamente normale, il che rende difficile la diagnosi.

Con ulteriori esami come la tomografia a coerenza ottica (OCT) o l'angiografia con fluoresceina, i cambiamenti nella papilla possono essere determinati in modo più preciso. Spesso viene eseguito anche un test della visione dei colori. Se necessario, l'oftalmologo ti informerà sulla necessità e sulla procedura.

Se il danno al nervo ottico è confermato dagli esami, sorge la domanda sulla causa sottostante. Il nervo ottico è anche compromesso nel contesto di altre malattie, come la sclerosi multipla, disturbi circolatori (neuropatia ottica ischemica) o tumori. I sintomi ei risultati dei test non sempre consentono un chiaro assegnamento. Per ulteriori chiarimenti, è possibile utilizzare una risonanza magnetica del cranio o un esame del liquido del midollo cerebrospinale (liquor).

Un test genetico molecolare fornisce la certezza, in cui la mutazione nel mtDNA può essere rilevata utilizzando un campione di sangue.

Come viene trattata la LHON?

Come per la maggior parte delle malattie genetiche, non esiste una terapia causale e quindi nessuna cura per la LHON. Le opzioni di trattamento terapeutico genetico sono ancora in fase di ricerca.

Dal 2015 è stato approvato per la prima volta un principio attivo per il trattamento della LHON, grazie al quale è possibile migliorare la vista. L'idebenone penetra nei mitocondri, può bypassare i meccanismi difettosi e causare un aumento della produzione di ATP. In questo modo, le cellule possono essere nuovamente rifornite di energia. Intrappola anche i radicali dell'ossigeno che danneggiano le cellule nervose.

È importante utilizzare l'idebenone nella fase iniziale della malattia, quando i primi sintomi diventano evidenti. Quindi in molti casi è possibile ottenere un miglioramento della vista o interrompere la progressione della malattia. Le cellule gangliari che sono già morte non possono recuperare la loro funzione.

L'idebenone è ben tollerato. Il successo del trattamento spesso diventa evidente solo dopo circa dodici mesi, dopodiché il trattamento deve essere continuato per un altro anno. Se dopo due anni di utilizzo non c'è successo, la terapia deve essere interrotta.

Alcune sostanze possono anche compromettere la funzione dei mitocondri, in particolare la nicotina così come l'alcol, i cianuri (presenti naturalmente nelle mandorle, nei semi di lino, nei legumi) e alcuni farmaci. Si consiglia alle persone colpite di evitare di consumare tali sostanze. Inoltre, le persone colpite dovrebbero garantire una dieta sana e ricca di vitamine (soprattutto vitamine del gruppo B) con molta frutta e verdura e proteine di alta qualità.

Altro sull'argomento: alimentazione sana

Cosa significa LHON per la vita di tutti i giorni?

La LHON ha effetti drastici sulla vita quotidiana delle persone colpite; la vita cambia notevolmente con la malattia. Non è raro che il supporto psicologico sia necessario e consigliato per far fronte alla diagnosi e alle mutate condizioni di vita.

Con l'aiuto di un supporto professionale (ad esempio da un ortottista), le persone colpite possono imparare a fare un uso migliore del campo visivo periferico. Guardando più lateralmente, quelle aree della retina che non sono interessate dalla malattia possono essere utilizzate in modo più efficace e la percezione migliorata. Questo viene appreso in una formazione speciale sul campo visivo.

Inoltre, sono disponibili vari ausili che possono semplificare la vita di tutti i giorni, come ausili visivi ingrandenti, libri con lettere maiuscole, orologi parlanti e telefoni o computer con software speciale.

Nei casi più gravi, può essere necessario un addestramento alla mobilità con un lungo bastone o l'assistenza di un cane guida.

I gruppi di auto-aiuto offrono ai pazienti LHON l'opportunità di scambiare idee con altre persone colpite e di acquisire nuove prospettive per la vita quotidiana.

A chi posso chiedere?

Il primo punto di contatto per i disturbi visivi è uno specialista in oftalmologia. Uno specialista in neuro-oftalmologia (ambulatori speciali per malattie del nervo ottico) e possibilmente anche uno specialista in neurologia è chiamato per ulteriori chiarimenti diagnostici e pianificazione della terapia per la LHON.

Come verranno coperti i costi?

Tutte le misure diagnostiche necessarie e appropriate vengono prese dalle compagnie di assicurazione sanitaria. Il tuo medico generalmente salda i conti direttamente con il tuo fornitore di assicurazione sanitaria. Con alcuni fornitori di assicurazioni sanitarie, tuttavia, potrebbe essere necessario pagare una franchigia (contributo terapeutico) (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB). Tuttavia, puoi anche rivolgerti a un medico di tua scelta (cioè un medico senza contratto di assicurazione sanitaria). Per ulteriori informazioni, vedere Costi e franchigie.

Nel caso di alcuni esami (ad es. MRI), potrebbe essere richiesta l'approvazione del fornitore di assicurazione sanitaria responsabile (servizio medico - "medico capo").

Quando si parla di terapia farmacologica con idebenone, ci sono differenze tra i singoli assicuratori sanitari: l'Idebenone non è elencato nel codice di rimborso austriaco e le singole compagnie di assicurazione sanitaria non approvano il trattamento. Per ulteriori informazioni sulle rispettive disposizioni, contatta il tuo fornitore di assicurazione sanitaria, che puoi trovare, ad esempio, sul sito web della tua assicurazione sociale.