Sindrome Di Down - Trisomia 21

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Sindrome Di Down - Trisomia 21
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Video: Sindrome Di Down - Trisomia 21

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Video: Medicina Facile - Cause, caratteristiche e genetica della Sindrome di Down 2024, Marzo
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Sindrome di Down

Nella sindrome di Down c'è una deviazione nel materiale genetico (numero di cromosomi). Si parla di un'anomalia cromosomica numerica o di un'aberrazione cromosomica. Il cromosoma 21 è affetto dalla sindrome di Down. Una delle cause della sindrome di Down è la trisomia 21. Il cromosoma 21 è presente tre volte invece che due volte in ogni cellula del corpo. Ci sono altri motivi, tuttavia, come la trisomia mosaicismo / mosaico 21 o la traslocazione / trisomia parziale. Tuttavia, questi sono molto rari. La deviazione nel materiale genetico deriva dalla divisione cellulare difettosa della cellula uovo (meiosi). La sindrome di Down non è una malattia nel senso stretto del termine, ma è associata a menomazioni fisiche e mentali. Tuttavia, alcune malattie possono verificarsi più frequentemente.in ogni caso, è associato a peculiarità dello sviluppo e vincoli sanitari.

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Limitazioni allo sviluppo e alla salute

Alcune caratteristiche speciali caratterizzano lo sviluppo dei bambini, ad esempio:

  • Di solito crescita più lenta e ritardata dopo la nascita, sviluppo ritardato
  • Per lo più è diventato più piccolo
  • Tendenza al sovrappeso / obesità (dopo la pubertà)
  • La menomazione mentale (mentale) varia notevolmente, da molto lieve a grave
  • La memoria, l'apprendimento e l'attenzione sono compromessi

I tipici segni esterni della sindrome di Down non si manifestano individualmente, ma in combinazione. Questi includono:

  • Faccia rotonda, occhi per lo più leggermente obliqui rivolti verso l'alto, naso piccolo
  • Testa corta o rotonda con una parte posteriore della testa appiattita
  • Collo corto
  • Palato alto, stretto e appuntito; grande lingua
  • Mani larghe con dita corte, spesso solchi a quattro dita su tutto il palmo

Problemi di salute tipici, limitazioni e malattie possono verificarsi più frequentemente:

  • Difetti cardiaci congeniti (50%)
  • Disturbi / problemi relativi al tratto digerente (atresia, stipsi, celiachia, calcoli biliari)
  • Disturbi visivi (ad es. Ambliopia)
  • Compromissione dell'udito (perdita dell'udito)
  • Malformazioni dei reni e delle basse vie urinarie
  • Disturbo della funzione tiroidea (ipotiroidismo)
  • Sistema immunitario (ad es.infezioni delle vie respiratorie e delle orecchie)
  • Leucemia (<1%)
  • Problemi nel sistema muscolare e scheletrico (articolazioni ipermobile, muscoli ipotonici, tessuto connettivo lasso), problemi ortopedici
  • Malattie autoimmuni (es. Diabete di tipo I, artrite idiopatica giovanile)
  • Disturbo della memoria ad esordio precoce
  • Denti e bocca (malattie parodontali)
  • Sindrome da apnea notturna (50-75%)

Ci sono anche disturbi mentali e comportamentali, sintomi autistici, depressione e ansia.

diagnosi

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi può essere fatta subito dopo la nascita. Potrebbe esserci un sospetto in anticipo. Informazioni sulla diagnosi prenatale (ad es. Misurazione della piega del collo, esame del liquido amniotico) sono disponibili all'indirizzo

  • Diagnosi prenatale: esami non invasivi
  • Diagnosi prenatale: esami invasivi
  • Diagnosi prenatale speciale

Alcune caratteristiche fisiche forniscono chiare indicazioni dopo la nascita e rendono clinicamente probabile la diagnosi. Ciò può quindi essere confermato analizzando i cromosomi. Se la sindrome di Down è confermata, sono necessari ulteriori esami per chiarire se e quali problemi di salute, disturbi e malattie sono presenti. Viene eseguito un esame cardiologico pediatrico per determinare eventuali difetti cardiaci congeniti. Ciò avviene nella prima settimana. I difetti cardiaci e le possibili malformazioni dell'intestino possono essere trattati relativamente bene con la chirurgia. L'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è ora di 60 anni.

terapia

A seconda della situazione sanitaria individuale, sono necessari controlli regolari, ad esempio esami oftalmologici, igiene dentale, esame dei problemi di udito, valori tiroidei, controlli cardiologici pediatrici dopo difetti cardiaci operati.

La terapia medica mirata è spesso richiesta per tutta la vita; Allo stesso modo, la maggior parte dei pazienti ha bisogno di supporto per affrontare i problemi quotidiani.

Oltre alla diagnosi precoce e alla terapia medica corretta e mirata, l'intervento precoce gioca un ruolo fondamentale:

  • Promozione della lingua (logopedia)
  • Promozione delle capacità motorie (fisioterapia e terapia occupazionale)
  • Supporto psicosociale

Info e indirizzi

Il Servizio del Ministero degli Affari Sociali e i suoi uffici regionali sono il punto di contatto centrale per le persone con disabilità. Forniscono informazioni e consigli sui modi per garantire mezzi di sussistenza, integrazione e riabilitazione e forniscono supporto finanziario per questo.

È possibile trovare informazioni sui seguenti siti Web

  • Ministero degli Affari Sociali (su lavoro e disabilità)
  • Educazione dei genitori dal Ministero della Famiglia (famiglia e disabilità)
  • www.help.gv.at (asilo nido, scuola, istruzione, lavoro, riabilitazione, assicurazioni sociali, ecc.)

Offerta di aiuto e supporto tra le altre cose

  • Centri di competenza. Puoi trovarlo tramite l'ambulatorio per la sindrome di Down di Rudolfstiftung (comprese le informazioni sul pass per la sindrome di Down) e sul sito web www.orpha.net.
  • Gruppi di supporto. Puoi trovarlo in Servizi.

Maggiori informazioni su

  • Pass per invalidità
  • Ausili e ausili medici

A chi posso chiedere?

Le persone di contatto per problemi di salute con sindrome di Down sono generalmente un pediatra e successivamente un medico di famiglia. Medici di varie discipline sono coinvolti nella diagnosi e nella terapia, ad es.

  • Medicina Interna
  • Ortopedia
  • Oftalmologia
  • Medicina orale, odontoiatrica e mascellare
  • Neurologia, neurochirurgia
  • Medicina dell'orecchio, del naso e della gola

Sono coinvolte anche altre professioni sanitarie, ad esempio:

  • Logopedisti
  • Fisioterapisti
  • Assistenti dentali (assistente per la profilassi)

Puoi trovare esperti e indirizzi tramite

  • Ricerca del medico
  • Trovare fornitori di assistenza sanitaria

Maggiori informazioni su riabilitazione e cura.

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